บทความและข่าวสาร / Genomics Technology Trends : จีโนมิกส์ เทคโนโลยี่

เทคโนโลยีการจัดลำดับทำการทดสอบทางพันธุกรรมโดยตรงต่อผู้บริโภค

     บริษัทต่างๆ เช่น Color Population Health, Helix OpCo LLC, Invitae Corp และ Sema4 กำลังใช้เทคโนโลยีการจัดลำดับ Next-Generation ในด้านวิเคราะห์ Genomics ซึ่งช่วยให้พวกเขาสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมโดยตรงกับผู้บริโภคได้ ผลิตภัณฑ์เหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์แบบเจาะจงเป้าหมาย โดยที่ไลบรารีที่ได้รับการเสริมสมรรถนะสำหรับยีนที่เลือกไว้ล่วงหน้า หรือการเรียงลำดับแบบสมบูรณ์ Next-Generation ยุคหน้าให้ข้อมูลที่เหนือกว่าที่สามารถใช้ในการวิเคราะห์ยีน และการกลายพันธุ์ในวงกว้างมากขึ้น

Technology Trends
     หนึ่งในอุปกรณ์ Single Nucleotide Polymorphism หรือ ซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึม (SNP) -BeadArray ที่ได้รับความนิยมมากที่สุดที่เคยใช้มา โดยบริษัททดสอบทางพันธุกรรมโดยตรงสู่ผู้บริโภคก่อนหน้านี้คือชิป Illumina Omni Express ผลิตภัณฑ์นี้ถูก Designed by 23andMe's , Ancestry, MyHeritage และ FamilyTreeDNA ในปี 2560 23andMe เปลี่ยนจากการใช้ชิป Illumina Omni Express เป็น DNA Microarray ของ Illumina Global Screening Array's (GSA) ที่ปรับแต่งเอง

     MyHeritage และ FamilyTreeDNA ก็เปลี่ยนไปใช้ผลิตภัณฑ์ของ GSA ที่ใหม่กว่าเช่นกัน สังเกตได้ว่าตัวอย่าง DNA ของ MyHeritage ได้รับการประมวลผลในห้องปฏิบัติการ Family Tree DNA ซึ่งหมายความว่าทั้งสองบริษัทเชื่อมโยงกันในแง่ของเทคโนโลยีพื้นฐาน

     แหล่งข่าวระบุว่า Illumina ตั้งใจที่จะเลิกใช้ชิป Omni Express เพื่อสนับสนุนผลิตภัณฑ์ GSA ด้วยเหตุนี้ บริษัทต่างๆ เช่น Ancestry ที่ยังคงใช้อุปกรณ์นี้ต่อไป จะถูกบังคับให้เปลี่ยนไปใช้ ของ Illumina Global Screening Array's (GSA) ผลิตภัณฑ์ทางวิทยาศาสตร์ของ Thermo Fisher หรือนำ Technology Next-Generation มาใช้

ชิป SNP BeadArray Next-Generation

     เป็นที่คาดว่าในที่สุดการจัดลำดับรุ่นต่อไปจะเกิด ชิป SNP BeadArray เป็นเทคนิคหลักที่ใช้สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมโดยตรงกับผู้บริโภค

ปัจจัยสำคัญที่กำหนดการเปลี่ยนแปลงนี้คือความสามารถในการจ่ายที่เพิ่มขึ้นของ Reagents (ตัวทำปฏิกิริยา) เป็น Next-Generation ในยุคหน้า ค่าใช้จ่ายจะลดลงอย่างมากในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา ดังนั้นจึงขจัดอุปสรรคหลักประการหนึ่งในการนำเทคโนโลยีนี้ไปใช้อย่างแพร่หลาย

     ผู้ผลิตรายใหญ่เช่น Illumina ได้ประกาศต่อสาธารณชนถึงความตั้งใจที่จะผลักดันค่าใช้จ่ายในการจัดลำดับรุ่นต่อไปให้เหลือ $100 ต่อจีโนมและดำเนินการต่อไปเพื่อบรรลุเป้าหมายนี้

(Cr, GlobalData Thematic Research)

     จีโนมิกส์ Genomics คือ ศาสตร์ที่ศึกษาค้นคว้าหากลุ่มยีน หรือพันธุกรรมของเซลล์สิ่งมีชีวิต เพื่อหารูปแบบการจัดเรียงตัว/จัดกลุ่มของ DNA การทำงานของยีน และความสัมพันธ์ระหว่างยีน ความสัมพันธ์ของยีนกับสิ่งแวดล้อม ตามหลักการพันธุกรรม การแสดงออก ในรูปลักษณะ รูปร่างหน้าตา พฤติกรรม เป็นผลมาจากพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม จีโนมิกส์ช่วยให้เข้าใจกลไกของสิ่งมีชีวิตอย่างละเอียดลึกซึ้ง  
(Cr, สำนักงานผู้บริหารเทคโนโลยีสารสนเทศระดับสูงของกระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม)

     Illumina บริษัทอเมริกัน พัฒนา ผลิต และทำการตลาดระบบบูรณาการสำหรับการวิเคราะห์ความผันแปรทางพันธุกรรม และการทำงานทางชีวภาพ บริษัทจัดหากลุ่มผลิตภัณฑ์ และบริการที่ทำหน้าที่เกี่ยวกับการจัดลำดับการสร้างยีน และการแสดงออกของยีน และ Proteomics (ชุดของโปรตีนที่ผลิตขึ้นในสิ่งมีชีวิต)